sábado, 20 de agosto de 2011

El TDAH comparte algunos genes con el autismo.


Un nuevo estudio publicado en la revista Science ha identificado los genes que participan en el déficit de atención e hiperactividad o TDAH y muestra que comparte algunos genes y vías neuronales con otros trastornos del neurodesarrollo, como el autismo.

Aunque se conoce que el TDAH es hereditario, todavía está por descubrir sus genes específicos y las vías moleculares implicadas. Aquí, Anat Lionel y sus colegas analizaron los cambios en el ADN de más de 200 niños con déficit de atención e hiperactividad, además del de muchos de sus padres, para obtener copias adicionales o alteraciones de sus genes. Encontraron copias adicionales o deleciones en genes heredados, es decir, en los genes conocidos por estar asociados con el déficit de atención e hiperactividad, pero también hallaron otros genes responsables. Curiosamente, algunas mutaciones se encontraban en genes implicados en otros trastornos como el autismo, el trastorno bipolar, retraso mental y esquizofrenia.

Los investigadores examinaron las copias adicionales de genes (llamados variaciones del número de copias) en un grupo de pacientes con autismo. En cuatro de ellos y en dos pacientes con déficit de atención e hiperactividad, Lionel y sus colegas descubrieron un conjunto de variaciones del número de copias anómalas en el cromosoma 9 y alrededor de dos genes: ASTN2, un gen necesario para el desarrollo del cerebro de mamíferos, y TRIM32, un gen asociado con el sistema nervioso. Se cree que esta región en el cromosoma 9 también aloja se las variaciones del número de copias vinculadas con el trastorno bipolar, retraso mental y esquizofrenia.

Finalmente los autores encontraron variaciones del número de copias hereditarias y poco frecuentes en áreas de los cromosomas que habían sido previamente implicadas en el TDAH o en otros trastornos del neurodesarrollo en un 8% de las personas con TDAH estudiadas.

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